Då & Nu: Blödarsjuka
För 100 år sedan överlevde i bästa fall svårt blödarsjuka upp i 20-årsåldern. Idag kan man med hjälp av genterapi helt bota sjukdomen.
Då:
Blödarsjuka (hemofili) innebär att kroppen inte producerar en av de koagulationsfaktorer som behövs för att blodet ska levra sig på ett normalt sätt. Det beror på en mutation i en gen som sitter på x-kromosomen. Fram till slutet av 1950-talet var gåtan om blödarsjuka ännu olöst. De flesta pojkar som var svåra blödare, var helt invalidiserade i tonåren på grund av upprepade inre blödningar i leder och muskler. Om de inte blödde ihjäl i tidig ålder, överlevde de i bästa fall tills de var 25-30 år. Den vanligaste dödsorsaken var blödning efter en olycka eller en spontanblödning i hjärnan.
Men i slutet av 1950-talet kom genombrottet. Den då 33-åriga forskaren och läkaren Inga Marie Nilsson, upptäckte under dramatiska former ett preparat som gör att en blödning upphör. Genom att våga injicera detta preparat på en 16-årig flicka som höll på att förblöda under sin första mens, räddade Inga Marie Nilsson livet på flickan. Inga Marie Nilsson, disputerade vid Lunds universitet 1954 och blev senare docent. Från 1955 var hon forskningsläkare vid Malmö allmänna sjukhus (MAS). Upptäckten gjorde dåvarande medicinska kliniken på MAS internationellt känd för sin forskning om blodets koagulationsmekanismer.
Nu:
Idag har runt 1000 personer blödarsjuka i Sverige. De svårast blödarsjuka förebygger blödningar genom att injicera faktorkoncentrat några gånger i veckan. En svår komplikation är dock att runt en tredjedel av alla får antikroppar mot det främmande protein som tillförs via injektionerna, vilket kan göra att man inte längre får någon blodstillande effekt. Jan Astermark, forskare vid Lunds universitet har forskat inom ämnet sedan 1980-talet. Hans nuvarande forskningsfokus är att optimera behandlingen för patienter, för att kunna undvika komplikationer med antikroppar.
Jan Astermark har också varit involverad i genterapi, som är det senaste inom behandling av blödarsjuka. Genterapin fungerar genom att en bärarmolekyl eller vektor (ofta i form av ett slags virus) med frisk arvsmassa tillförs patienten via ett dropp. Bärarmolekylen letar sig själv fram genom blodomloppet till levern, där produktionen av koagulationsfaktorn sker. Väl där lämnar bärarmolekylen av den friska arvsmassan, som letar sig in i cellkärnan och börjar producera den koagulationsfaktor som saknas. Det innebär att patienten kan nå mer eller mindre normala nivåer under lång tid och i bästa fall bli helt frisk och aldrig mer behöver ta fler injektioner. Förhoppningen är att genterapi framöver bli ett värdefullt och effektivt behandlingsalternativ för patienter oberoende av om de utvecklat antikroppar eller inte.
Läs om Jan Astermarks forskning i Vetenskap & Hälsa
Information om Jan Astermark i Lunds universitets forskningsportal